MACULOPATIE

La macula è una piccola area dell'occhio, altamente specializzata, situata nella parte posteriore della retina. La sua posizione la rende essenziale per la messa a fuoco e per attività come la lettura e la visione dei dettagli, tipo il riconoscimento dei volti. La macula contiene cellule specializzate, chiamate coni e bastoncelli, che sono responsabili della trasformazione della luce in segnali elettrici che il cervello interpreta come immagini visive. I coni, la cui concentrazione è massima al centro della macula (fovea), sono essenziali per la visione dei colori e dei dettagli, mentre i bastoncelli sono cruciali per la visione in condizioni di scarsa illuminazione. La macula ha un elevato metabolismo ed è irrorata da una doppia circolazione, quella retinica e quella coroideale. La retina, composta di 9 strati, è separata dalla coroide dall’epitelio pigmentato della retina che funge da barriera tra i 2 compartimenti.

Non esiste una classificazione univoca al riguardo ma nella pratica clinica è importante identificare la presenza di fluido in macula (maculopatia essudativa vs non essudativa). Le maculopatie essudative si manifestano più comunemente come conseguenza della crescita di neovasi anomali (maculopatie essudative neovascolari) o in seguito ad una alterazionde della barriera ematoretinica interna o esterna.

Le cause di maculopatia sono tante, e tra queste rientrano tutte quelle condizioni che possono determinare edema maculare o una alterazione degli strati retinici e dell’epitelio pigmentato della retina, come avviene in caso di neovascolarizzazione coroideale (choroidal neovascularization – CNV).

Di seguito un rapido e non esaustivo elenco delle condizioni che più di frequente causano una maculopatia:

- degenerazione maculare senile o legata all’età: è la maculopatia più frequente, e colpisce persone che abbiano compiuto almeno 55 compleanni; è caratterizzata da uno spettro di severità che va da una forma lieve ad una avanzata, quest’ultima caratterizzata da atrofia dell’epitelio pigmentato della retina e dei fotorecettori ("forma secca" con atrofia geografica) e/o dallo sviluppo di neovasi anomali ("forma umida" o neovascolare) che possono originare dalla coroide (CNV) o, in alcuni casi, dalla retina, per poi estendersi in coroide

- miopia patologica, caratterizzata da miopia elevata (miopia di almeno 6 diottrie) e da una serie di alterazioni patologiche oculari, tra cui atrofia corioretinica e neovascolarizzazione coroideale (CNV miopica) in macula

- CNV in forma isolata ("idiopatica") o associata a molte condizioni (es. pachicoroide, strie angioidi, uveiti - CNV infiammatorie -, traumi oculari, osteoma coroidelae, distrofie retiniche, etc)

- retinopatia diabetica, in cui i vasi retinici che irrorano la macula possono danneggiarsi, lasciando permeare un essudato contenente proteine plasmatiche e cellule del sangue; questa condizione è anche comunemente nota come edema maculare diabetico

- trombosi venose retiniche, in cui le vene presenti nella retina, deputate al deflusso del sangue, risultano ostruite e ciò determina una fuoriuscita di fluido e sangue nel relativo territorio di distribuzione; le trombosi venose retiniche possono interessare l’intera retina (occlusioni venose centrali) o soltanto una sua parte (occlusioni venose di branca)

- corioretinopatia sierosa centrale, caratterizzata da un’alterata permeabilità dei vasi coroideali e accumulo di essudato al di sotto della retina; in questi casi lo spessore della coroide è tipicamente aumentato per cui questa condizione rientra in uno spettro di condizioni che ha come comune denominatore l’aumentato spessore coroideale (pachicoroide)

- teleangiectasie perifoveali, anomalie vascolari dei vasi che irrorano la macula (es. teleangiectasie maculari - Mac Tel - o  la malattia di Coats)

- uveiti, ossia in caso di infiammazione intraoculare, che può essere di natura infettiva o non infettiva, in forma isolata o secondarie ad altre condizioni sistemiche

- distrofie retiniche ereditare, causate da mutazioni di specifici geni coinvolti nella visione (es. retinite pigmentosa)

- anomalie nell’interfaccia tra il vitreo e la retina, tra queste sono comuni la membrana epiretinica (‘pucker maculare’), le trazione vitreomaculari e i fori maculari (lamellari o a tutto spessore)

- maculopatie secondaried ad alterazioni del nervo ottico (es fossetta colobomatosa del nervo ottico - optic pit maculopathy)

- uso di alcuni farmaci (es. idrossiclorochina, tamoxifene etc.), o di alcune sostanze a scopo ricreativo (es. popper) o altre cause iatrogene come chirurgia intraoculare e radioterapia

- esposizione polungata ad alcune radiazioni luminose o sorgenti laser

- infezioni congenite, traumi e neoplasie

I sintomi associati a maculopatia includono visione offuscata, difficoltà nella lettura o nella visione dei dettagli, visione di macchie o aree scure (scotomi). Le linee che normalmente appaiono dritte e parallele possono sembrare curve o ondulate (metamorfopsie). La dimensione degli oggetti può apparire più piccola (micropsia) o più grande (macropsia) e ci può essere una riduzione della sensibilità al contrasto. Occasionalmente, anche la percezione dei colori può essere alterata.

Questi sintomi possono manifestarsi gradualmente nel tempo o comparire improvvisamente.

Nei casi severi o di lunga data, la maculopatia può portare ad una importante compromissione della visione centrale nell’occhio colpito.

Gli esami di riferimento per la diagnosi sono rappresentati da:

esame del fondo oculare, che si esegue comunemente durante una visita oculistica

fotografie del fundus a diverse lunghezza d’onda, come l’infrarosso e l’autofluorescenza che assumono un ruolo rilevante nella diagnostica differenziale

tomografia ottica a luce coerente (OCT), in cui un fascio di luce scansiona nel dettaglio la macula, permettendo di valutare l’integrità dei vari strati retinici, nonchè di individuare presenza e localizzazione di essudazione

angiografia con fluoresceina (fluorangiografia) e verde di indocianina, in cui vengono usati dei coloranti (fluoresceina e verde di indocianina) per tracciare la circolazione retinica e coroideale, e documentare la presenza di vasi anomali

angio-OCT: è un OCT di ultima generazione che grazie ad un software ricostruisce in modo non invasivo il flusso all’interno dei vasi della retina e della coroide; è molto utile per identificare la presenza di neovasi coroideali (CNV) e monitorarne il suo decorso

griglia di Amsler, uno schema di linee rette perpendicolari, su sfondo nero o bianco, utile ad intercettare i sintomi precoci di una maculopatia e per monitorarne il decorso nel tempo.

La maculopatia è una condizione che può influenzare significativamente la capacità di svolgere attività quotidiane e mantenere uno stile di vita indipendente. Infatti può determinare un’alterazione della visione centrale che può interferire con la capacità di leggere, guidare, riconoscere i volti o eseguire compiti lavorativi che richiedono una visione dettagliata. È importante rimarcare che NON tutte le maculopatie sono uguali e solo una diagnosi precisa e accurata può permettere una previsione sul decorso della maculopatia e quindi una stima dei rischi associati.

Non tutte le maculopatie sono curabili ma è necessario un corretto inquadramento diagnostico per distinguere le forme trattabili da quelle che necessitano solo osservazione o un approfondimento. Per le forme trattabili di maculopatia, generalmente, quanto prima avviene il trattamento, tanto maggiore sarà il suo successo. 

La scelta del trattamento dipende dalla causa della maculopatia, dalla sua severità, da diversi fattori che variano da caso a caso, come età del paziente, stato del cristallino, presenza o meno di glaucoma e di eventuali comorbidità sistemiche. È importante affidarsi a specialisti o a centri specializzati che siano in grado di garantire controlli e trattamenti regolari nel tempo.

Per le forme essudative o neovascolari la terapia è solitamente somministrata localmente, attraverso iniezioni intravitreali. I farmaci più comunemente utilizzati appartengono alla categoria degli anti-VEGF che inibiscono una molecola (Vascular Endothelial Growth Factor-VEGF) coinvolta nell’essudazione dei vasi che irrorano la macula; le iniezioni sono generalmente molto ben tollerate e non dolorose, eseguite attraverso un ago molto sottile, in anestesia topica (gocce).

Per alcune maculopatie può essere necessaria una terapia sistemica, come in alcuni casi di infiammazione intraoculare (uveiti) che determinano edema maculare o che coinvolgono la retina esterna o la coroide.

Talvolta può essere indicato un trattamento laser della retina. I laser a disposizione sono diversi; tra questi il trattamento laser sottosoglia micropulsato è un laser di ultima generazione che stimola il riassorbimento dell’edema maculare, senza effetti destruenti sui tessuti.